Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Enfermedades Raras

Rett, Leigh, Sotos, Angelman, Dravet, Kawasaki,  todos son nombres de médicos que son recordados, por desgracia, por descubrir enfermedades raras. Pero detrás de esos nombres se esconden multitud de pacientes, muchísimos niños, que sufren a diario patologías muy debilitantes. Las enfermedades raras o minoritarias se caracterizan principalmente por aparecer en 1 de cada 2000 personas y en la mayoría de casos tienen un origen genético. En la actualidad, se calcula que sólo en España hay cerca de 3 millones de personas que padecen alguna de las casi 7000 enfermedades minoritarias que se han descrito hasta la fecha. Para hacernos una idea, y según los datos del Instituto Nacional de Estadística, es como si desde el 2010 hasta hoy, todos los niños nacidos en España, todos sin excepción, padeciesen una enfermedad como la leucemia mieloide aguda, esclerosis lateral amiotrófica, Síndrome de Prader Willi o Enfermedad de Chron.

Este conjunto de enfermedades, que afectan en un porcentaje muy alto a niños, siguen siendo muy poco conocidas, lo que normalmente se traduce en un diagnóstico pobre, normalmente muy lento y generalmente sin opción a tratamientos significativos. Según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el promedio para obtener un diagnóstico una vez aparecidos los primeros síntomas es de 5 años, y en el 40 % de las veces, una vez diagnosticado el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento médico. Dado que son enfermedades crónicas, el sufrimiento y la pérdida de calidad de vida del paciente es generalizada al entorno familiar, que hasta la mitad de todos ellos han tenido que viajar fuera de su provincia en búsqueda de diagnóstico o un posible tratamiento. Todo ello supone una media de gasto de 350 euros al mes por familia, aunque puede ser muy superior en muchos casos.

Por todo ello, desde el 2008, el último día de Febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras (https://diamundial.enfermedades-raras.org), un día que pretende ayudar a visibilizar el problema de las enfermedades raras, a que la sociedad sea aún más consciente de sus necesidades y a que los gobiernos tomen posiciones aún más relevantes en su lucha y apoyo a las familias. Hoy, 28 de febrero se pretende transmitir la importancia de la I+D en el estudio de éstas patologías, concienciar de las necesidades de las familias con hijos que sufren enfermedades minoritarias, apoyarles para que sepan que están solas y fortalecer la solidaridad para con ellos. Algo que asociaciones como la Asociación Española del Síndrome de Rett, la Fundación Richi para el cáncer infantil, la Asociación Española para el Sídrome Rubinstein Taybi o la Asociación Española de Porfiria hacen día a día, con muchísimo esfuerzo en el único objetivo de ayudar a sus hijos a tener un mejor mañana. Hoy, va por todos los padres y madres, y por todos los pacientes de enfermedades minoritarias.

No dudéis en visitar sus páginas, seguirlos en redes sociales y por supuesto, de darles vuestro apoyo hoy, pero cada día con algún donativo, haciéndoos socios o como podáis. Sólo así dejaremos de tener el día mundial de las enfermedades minoritarias, sólo así los gobiernos destinaran el dinero que se merecen a su tratamiento, investigación y cuidados.

Dr. Raúl Delgado Morales, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en Barcelona.

Última modificación: 27 Febrero, 2017

11 Responses to :
Día Mundial de las Enfermedades Raras

  1. Raul Delgado dice:

    Muchísimas gracias por publicar esta entrada hoy, y por dar visibilidad a las enfermedades minoritarias!! un abrazo grande

    1. Muchísimas gracias a ti por participar con nosotros. Encantados de poder informar y contar con profesionales que nos den información veraz y útil. Un fuerte abrazo

  2. Annabel dice:

    Gracias por la información, toda visibilidad en este día se agradece.

  3. Muy buen post!! La verdad es que es supernecesario dar visibilidad a las enfermedades raras para que dejen de serlo y se potencie la investigación y es que detrás de ese nombre hay muchas personas, sean nños o adultos que están sufriendo!! SAludos

  4. Mackennisada dice:

    Algo que desconocía, que importancia tienen ciertos días conmemorativos. Gracias por tu entrada informativa…

    1. Para eso están los días mundiales 😀

  5. Ahyde Jorna dice:

    Hola! Me gusto mucho el pot, me parece increíble que si tienes la mala suerte de padecer una de esas enfermedades prácticamente te quedes solo… Buscando una solución o información como puedas…me pasaré por sus páginas y las compartiré. Un beso y gracias por compartirlo.

  6. MashaB dice:

    Que tristes y alarmantes estadísticas, espero que la conmemoración de este día como El día de las enfermedades raras, realmente haga conciencia en la importancia de la prevención pero en este caso en la necesidad de investigación e información de todos estos millones de casos de enfermedades con un pobre diagnóstico y tratamiento.
    Muchas gracias por sensibilziarnos sobre este tema.
    Saludos y seguimos leyendote.

  7. La Leonera Potinguera dice:

    Me ha impactado toda la información que nos has facilitado. Yo tengo que compartir mi vida con una de esas llamadas enfermedades raras, y algunas veces te dan ganas de darte cabezazos contra la pared.

    1. Te deseamos lo mejor! Un abrazo!

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